马斯克不愧为当今最智慧和成功的人，早在2018年，马斯克与Open Ai创始人山姆·阿尔特曼对话就指出：未来能影响世界的就是人工智能与基因科技。
这两大行业有着共通点，那就是科技是把双刃剑，人类期盼技术的发展，又对技术发展感到担忧，人工智能的担忧在于人工智能是否会产生意识，从而取代人类；基因科技的担忧在于，如果我们能够定制、创造生命，人类是否还会存在。不管对未来的担忧如何，科技的进步是不以人类意志为转移的。未来，两个行业的现状就是：企业百花齐放，技术日新月异，产品不断迭代、行业欣欣向荣。
马斯克的预言总能成为现实，站在巨人的肩膀上，我们预言：未来这两个领域将会出现十万亿美元级别的企业。
ChatGPT席卷全球，已然证明人工智能的风口已经掀起滔天巨浪，人工智能通过不断迭代，最终成为让人类生产力突飞猛进的工具，我们正在经历新的工业革命—人工智能革命时代；而基因科技其实也在悄然影响着人类的发展，通过技术迭代，掀起一场医学革命，让人类拥有更高的生命质量，更长的生命周期。
基因科技有两大技术—基因检测和基因编辑，主要应用场景有：
疾病预测：无创产前基因检测和易感基因检测。
疾病检测：癌症早期筛查和诊断。
疾病治疗：靶向药物和基因治疗。
生命创造：基因选择、编辑与合成。
在这所有的应用中，目前技术最为成熟的就是靶向药物治疗的基因检测，基因检测已经成为靶向药物治疗必不可少的手段。而无创产前基因检测和癌症早筛领域，未来在技术的迭代下，将会变得更准确，更有用。和人工智能一样，基因检测也有底层技术，这个技术就是液体活检技术，液体活检技术的升级和完善，将是未来基因检测行业发展的命门，基因检测技术改变人类的时代也已经到来，成功的技术，会带来普及性的应用，同样也会早就商业的成功：
短期内，基因检测人的使命、基因检测技术的目标有两个，也是基因检测行业两大风口与机遇：
一、天下无遗：通过无创产前基因检测解决遗传性疾病困扰。
二、天下无癌：通过癌症早期检测，使癌症不再是绝症。
无创产前基因检测技术迭代—非侵入基因检测预知胎儿所有基因突变
最近，来自马萨诸塞州总医院 （MGH）、布莱根妇女医院 （BWH） 以及麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的一组研究人员开发了一种非侵入性基因测试，可以筛查孕妇的血液，以调查胎儿 DNA 序列变异的所有基因。
该团队通过检查51名孕妇的血液样本来评估该测试，发现该测试能够捕获从母亲那里继承的变异，以及母亲中不存在的与产前诊断相关的新变异。他们的原理验证分析结果发表在《新英格兰医学杂志》上。
“我们的研究表明，使用血液测试来筛选胎儿基因组中的大多数基因是可行的，而不是需要羊膜腔穿刺术等侵入性程序，”资深作者Michael E. Talkowski博士解释说，MGH基因组医学中心主任，哈佛医学院神经病学副教授（HMS），以及布罗德研究所的研究所成员。
无创产前检测 （NIPT），也称为产前游离 DNA 筛查，允许孕妇接受血液检查，以筛查胎儿染色体的非常大的变化，例如额外的 21 号染色体拷贝，称为唐氏综合症（21 三体综合征）;其他染色体的整个拷贝的获得或丢失;X 和 Y 性染色体的存在和数量（指示胎儿的性别），以及最近与某些胎儿状况相关的少数变异。
然而，对于许多产前遗传学诊断，有必要确定基因组蛋白质编码序列（称为“外显子组”）中的单个核苷酸变化。外显子组筛查目前需要使用侵入性医疗程序（如羊膜腔穿刺术）进行基因检测，这涉及大量费用，并且会给母亲和胎儿带来一些固有的风险。
新开发的测试可以提供从母亲血液中循环的DNA中发现和解释胎儿外显子组变异的能力。该方法被该团队称为无创胎儿测序（NIFS）。
这种高分辨率NIFS方法使研究小组能够调查外显子组，发现序列变化，并将潜在的致病性变异与遗传自母亲的可能的良性变异区分开来。
他们在跨越所有三个孕期的 51 次怀孕中测试了他们的 NIFS 方法，并代表了在马萨诸塞州总医院和布莱根妇女医院接受护理的孕妇，他们是麻省总医院医疗保健系统的创始成员。
NIFS筛查方法使用母体抽血，无需对母亲或父亲进行单独的基因检测。研究小组发现，无论检测到的胎儿DNA数量如何，该方法对于发现胎儿基因组中存在但母体基因组中不存在的单碱基DNA变化和小插入和缺失都非常敏感。
“在我们的回顾性分析中，我们能够准确地发现和预测NIFS方法的胎儿序列变异，原始数据的灵敏度为>99%，使用我们的分析方法过滤后灵敏度为>90%，”共同主要作者Harrison Brand博士说，他是MGH神经病学系的研究员，也是HMS的助理教授。
在14例转诊进行当前标准基因检测的怀孕中，NIFS检测到了同一个体侵入性检测报告的所有临床相关变异。
作者对51名孕妇进行了初步测试，但研究结果表明，该测试可能会在许多样本上进行。
“这项研究的临床意义可能是深远的，特别是对于超声怀疑胎儿异常并需要进行侵入性测试的怀孕，”共同资深作者Kathryn Gray博士说，医学博士，博士，布莱根妇女医院的产科医生和临床遗传学家，HMS妇产科助理教授。
“人们早就知道胎儿序列变异可以从无细胞胎儿DNA中获得，外显子组测序已经是标准护理的一部分，但目前需要侵入性程序，”Talkowski补充道，他也是Desmond和Ann Heathwood MGH研究学者。
“这些结果表明，非侵入性测序可能会从胎儿外显子组中捕获与标准护理中已经获得的相同的遗传信息，但仅从血液测试中捕获，而无需侵入性程序。"
该团队目前正在与其他研究人员合作，以扩展和验证这些发现，并进一步开发这些方法。
早期结直肠癌检出率高达92%—肠癌早筛龙头年入21亿美元
恶性肿瘤高发，癌症早筛市场规模已达万亿，即将掀起时代革命。Exact Sciences还不到“而立之年”，就已经凭借结直肠癌早筛产品Cologuard在这片千亿蓝海市场独占鳖头，年入近21亿美元。
结直肠癌在全球范围都是第三大常见癌症，也是导致死亡的主要癌症之一。大量的研究和实践已经表明结直肠癌筛查和早诊早治可以有效降低结直肠癌的发病率与死亡率。
结直肠癌早筛产品不仅需求强，而且适用人群基数庞大，已成为体外诊断领域最活跃的方向之一。对于其他癌种，早期筛查与诊断同样有利于及早干预和治疗，提升患者生存率。
据Exact Sciences公布的最新财报显示，2022年第四季度总收入为 5.53 亿美元，增长 17% 或 28%（不包括 COVID-19 测试），筛查收入为 4.04 亿美元，精准肿瘤学收入为 1.43 亿美元。2022 年总收入为 20.84 亿美元，增长 18% 或 25%（不包括 COVID-19 测试），筛查收入为 14.25 亿美元，精准肿瘤学收入为 6.01 亿美元；累计超过 1200 万人接受了癌症检测，其中 1000 万人接受了 Cologuard测试。
Exact Sciences 董事长兼CEO凯文·康罗伊表示：“Cologuard 和 Oncotype DX®在2022年取得了出色的成绩，也在2023 年取得了良好的开端，这为充满影响力的一年奠定了基调。” “我们的财务实力、科学能力以及与卫生系统的深入合作使 Exact Sciences 在提供创新测试方面处于领先地位，这些测试有助于预防癌症、及早发现癌症并为全球更多患者提供治疗指导。”
Cologuard使用简单方便。患者自行将粪便样本密封在容器中，邮寄样本到相关机构，机构进行分析（检测的是能从粪便中获取的易患癌症风险最大的息肉表面脱落的细胞）并反馈结果。其对于早期结直肠癌检出率高达92%。
仅仅依靠肠癌早筛，就让一家曾陷入低谷，公司只有四名员工，银行账户里几乎没有钱的企业，几年间转变为拥有 6,500 多名员工，总市值一百多亿美元的优秀企业。癌症早筛领域的风口正等待技术有效、产品优秀的企业腾飞。
天下无遗和天下无癌是基因检测行业的发展愿景，无创产前基因检测好像已经很成熟，但实际上现在能检测的遗传性疾病很有限，结果准确性也还有很大的提升空间，目前的金标准还是羊水穿刺，离天下无遗还很远；癌症早筛也才起步，肠癌相对比较成熟，但准确性还需要进一步提升，而肝癌、肺癌、宫颈癌、全癌筛查更是有极大的技术和应用提升空间。技术的突破会导致应用的广泛性得到飞跃的提升，目前万亿级别的市场，未来会是十万亿级别。马云一句让天下没有难做的生意，成就了阿里巴巴千亿美元市值，而代表未来方向的基因检测技术，在基因科技造福人类的同时，实现天下没有难测的疾病的同时，必然会有优秀的企业，通过技术突破、市场开发造就万亿美元的市值，未来可期，技术和产品造福人类健康，就是成功的秘诀！
