-
基因组筛查临床效用得到认可！罕见病专家支持对新生儿进行单基因可治疗疾病的基因筛查
根据一项新的调查，绝大多数的罕见病专家同意对所有新生儿进行单基因可治疗疾病的基因组测序测试。这篇调查报告于5月8日发表在《美国医...
-
Science：神经退行性疾病的免疫治疗--胞质抗体受体TRIM21促进tau的免疫治疗
Tau蛋白的异常聚集是多种神经退行性疾病的发病原因【1】。细胞外的tau蛋白聚集体会与细胞表面蛋白聚糖以及低密度脂蛋白受体相关蛋...
-
Trends Genet：肠道微生物群将疾病与人类基因组进化联系起来
背景现代医学研究已经证实，解释许多人类疾病的发病机制的线索可以从进化事件中获得。实验证明，急性呼吸道综合征与某些人类特有疾病(如认知障碍和神经系统疾病)之间存...
-
罕见疾病的新突破：基因测序发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕...
-
神经退行性疾病的新希望：唤醒“沉睡”的神经干细胞
神经干细胞具有自我更新能力，且能分化为更加特化的细胞。在胚胎发育期间，神经干细胞负责构建大脑并生成中枢神经系统的所有细胞，包括神经元。然而，令人惊讶...
-
41%新生儿死亡与这种疾病有关！全基因组测序可有效预防
新生儿死亡的原因一直以来都是个谜。然而现代医学已经为我们解开了大部分谜团，这在很大程度上要归功于人类基因组计划和基因测序技术的发展。发表在JAMANetwor...
-
Nature重磅发现：只在大脑神经元中存在的全新DNA修复机制，为神经退行性疾病治疗提供新方向
人可以长命百岁，但人体细胞却很难做到，人体大部分细胞需要不断更新，它们大约每6-7年会更新一遍。然而，神经细胞是个例外，它们难以再生或复制，只能日复一日，年复一...
-
gasdermin蛋白家族：在胃肠道健康和疾病中的新兴角色
人类的第一个gasdermin(GSDM)基因可追溯到2000年，此后又发现了另外5个旁系基因。GSDMs最初与多种疾病相关，...
-
大脑越用越“废”？Nature发现神经元DNA修复机制，或推动相关疾病研究进展
“用进废退”这句俗语广泛适用于从人体肌肉到思想的一切事物，随着年龄的增长，这种趋势会愈加明显。但当涉及大脑时，这种使用或许并不是一件好事。尽管脑细胞...
-
人类与疾病的“拉锯战”：从蛋白质革命到赛博式生存
回顾人类社会发展史，就是一部与病毒、疾病的抗争史，而科学技术是人类对抗疾病最有力的武器。除了天花、猴痘等传染性疾病，还有如渐冻症、阿尔茨海默症等疾病也在剥夺着人...
-
痛心！科华生物创始人因新冠伴发基础性疾病逝世
2022年12月25日上午，体外诊断上市公司科华生物在公司官网发布讣告称，公司创始人、原董事长，原上海市生物医药行业协会副会长唐伟国先生，因感染新型冠状病毒伴发...
-
细胞工程“觉醒年代”：基于细胞的模块化开发多类型疾病治疗工具
受启发于工程化免疫细胞治疗血癌的研究，对活细胞进行改造以执行各种治疗功能已成为热门概念。然而，问题在于应该怎样对细胞编程使它们以...
-
类器官最新突破！干细胞首次培育出肾上腺，或可助力激素相关疾病治疗
类器官是指通过3D培养以产生和体内器官具有相似结构和功能的培养物，由包括干细胞在内的多种细胞组成，具有向多种器官分化的潜能，能更好地代表体内的生理和...
-
类器官拥有无限可能！是疾病治疗和药物研发的新窗口
它们来源于组织中的一个或几个细胞、胚胎干细胞或诱导多能干细胞，由于其自我更新和分化能力，它们可以在三维培养中自我组织。自2010年代初以来，培养类器官的技术得到...
-
新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列，或可治疗多突变疾病
这种被称为PASTE（通过位点特异性靶向元素进行可编程添加）的新技术有望治疗由具有大量突变的缺陷基因引起的疾病，例如囊性纤维化。据最新一期《自然·生物技术》发表...
