她是乳房不对称，大小胸左A右D，罪魁祸首原来是波兰综合征

发布于:遗传发育研究 2023-06-01 2982

女性胸部左右两边不对称，本来十分常见，但对于英国妹子Becca Butcher来说并非如此。25岁的她胸部差异明显，左胸是A罩杯，右胸则达到了D罩杯。

在Becca进入青春期时，她发现自己的胸部跟其他女生不太一样，发育得有点慢，而且一边大一边小，开始她并不在意。当同龄人已经穿起了内衣，但她觉得等自己左胸长大一点再穿也不迟。

直到她的大小胸过于明显，不断引来关注后她才真正担心起来。Becca Butcher四处求医寻找治疗方案，医生们全都认为Becca只是 “发育迟缓”，并给她开了激素药，但是却没什么效果。几年过去了，到最后，Becca一边胸部已经发育到D，另一边则还停留在A。后来，朋友介绍了一位专家，经过询问病史及相关检查，Becca确诊为罕见病——波兰氏综合征。

一、概述

波兰氏综合症是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失（少见双侧）并伴发同侧手指并指现象的罕见的先天性缺陷症，也称为胸大肌缺损、并指综合征、先天性胸肌缺失综合征。该病患者通常会缺少一边胸大肌，也可能导致肩部、手臂、手部发育异常。由 Alfred Poland 在 1897 年首次描述。国外报道，Poland 综合征的发病率为 1:30000，男女性发病率约 3:1。发生于患者右侧的概率2倍多于身体左侧，发生概率估计7000-10万分之一。

二、发病机制

目前对于波兰氏综合症病因尚不明确，有人认为可能是胎儿期胸肌发育异常，胚胎早期胸肌没能与胸骨、肋骨愈合，导致胸肌游离被吸收而消失。也有人认为可能是基因缺陷，常染色体显性遗传，病毒感染等因素影响。

三、临床表现

Poland综合征是一组较少见但包括多种畸形的综合征，如胸壁、脊柱和上肢的畸形，男性多见，占98%，大多发生在右侧。其特点是胸大、小肌缺如，肋骨缺如，可同时合并有手指缺如、短指畸形、腕骨发育不全、漏斗胸及脊柱畸形，有时可见乳房缺如。

胸部肌肉缺陷或异常：胸大肌缺损或发育不良是基本的表现，乳房发育不良或缺失，移位等。严重的病例会影响到其下的胸小肌，前锯肌，肋间肌，甚至其临近的部分背阔肌、腹外斜肌，乃至前胸部的部分肋骨、肋软骨等。

上肢及手部畸形或异常：波兰氏综合征会伴有手部的发育异常，表现为手部发育不良，如短指、并指、缺指、中节指骨发育异常、腕骨融合等。