8岁的他是没有痛觉,也不能感知温度,竟然是先天性无痛无汗症

疼痛是上帝送给人类最深沉的礼物,它能让人学会保护自己,而有的人却没得到这个礼物,他们不仅没有痛感,还不能出汗,一出生就注定备受磨难。

山西男孩小伟就是这样一个感觉不到疼痛的孩子,他高烧连续烧了八年,一家人为他的病跑遍了省内大小医院,却只能依靠退烧药和消炎针来控制病情。

小伟今年才8岁。他爸爸说:“他出生两个月的时候,就一直发热住院治疗。住了四次院也没有把发热治好,最后就发现他不出汗,也没有痛觉。”对于一个孩子来说,打针都不哭,也许你会说他挺勇敢,但是令人惊讶的是他6岁时大脚指头剪掉感觉不到疼,医生告诉小伟父母,男孩患的是先天无痛无汗症,这是先天性遗传病,非常罕见,其特征是没有任何痛觉。


罕见病

先天性无痛无汗症症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis, CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍IV型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率低,约为1/125000000,目前全球才数十例患者。是一种罕见的感觉自律神经功能障碍,发病年龄一般在 0~13 岁,男性发病率明显高于女性。


基因突变

先天性无痛无汗症症发病机制尚未明确,目前主流观点认为由染色体1q21-22中神经营养性酪氨酸激酶受体1(NTRK1)基因突变引起。NTRK1基因位于1号染色体上,编码酪氨酸受体,这个受体维持感觉神经元与交感神经元的生存。当NTRK1基因突变时,会使得酪氨酸受体功能变得不完全,使神经元失去正常传导外界刺激的能力。患者缺乏痛觉是因为背根神经节的受损,无汗是因为控制汗腺的交感神经元受损。


临床表现

先天性无痛无汗症临床上主要表现为无痛,无汗,智力发育迟缓,局限性皮肤干燥,还有一些特异症状和体征,如图。

主要的表现是痛觉丧失或者变的迟钝,可伴随无汗和智力障碍,体温容易随着环境温度发生波动。常伴有全身性无痛、全身皮肤干燥无汗、反复发作的高热等临床表现。此类患者在生活、运动中缺乏自我保护的敏感,容易出现外伤、骨折,给患儿及其家庭带来巨大精神压力。


诊断与治疗

辅助检查有痛觉试验、定量温度觉检测和发汗试验,确诊需由基因检测诊断。

应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验,皮肤活检是辅助诊断,皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩,周围神经无髓鞘及细小有髓鞘丢失等。痛觉、温度觉试验及发汗试验是本病诊断依据。

影像学表现包括骨折、关节畸形、关节脱位、骨髓炎、缺血坏死,轻度脑容量减少及脑室扩大,发汗试验阳性可确诊。

由于目前暂无相关基因治疗方法,只能对症治疗。在确诊后帮助病人认识到自身情况,日常生活中远离危险,避免自我伤害,预防皮肤及伤口处的反复感染。


护理

1、由于先天性无痛无汗症患儿,汗腺无交感神经支配,不出汗又容易发热,而且不容易被发现,约有20%的患儿在3岁前死于高热。由于该病为单基因遗传病,暂无相关基因治疗方法,对于药物降温效果并不明显,主要通过采取物理降温和降低周围环境温度的方法来降温。增加对患儿体温监测的频率,这样能够随时发现患儿高热,做到及时降温处理。

2、由于患儿对痛觉和温度觉的缺失,容易发生自伤行为。专人看护患儿,采取积极的保护性措施,可避免患儿再次意外伤害的发生。还要观察骨折患儿石膏固定部位皮肤的情况,这类患儿无痛觉,所以发生石膏压疮时无异常表现,家属要三天复查一次,避免因间隔时间过长不能及时发现石膏压疮。

3、患儿常年皮肤干燥,容易皲裂,要做好皮肤护理,给予润肤品涂抹。

4、患儿有痛觉障碍,容易掩盖病情,这类骨折患儿在进行功能锻炼时务必要循序渐进,切忌活动幅度过大,以免造成再次骨折不能被发现。


参考文献:

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