近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2023年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价》的结果报告，本次室间质评是NCCL针对ctDNA检测能力及质量进行评价的项目，共有241个来自25个省（市、自治区）的实验室参加，最终收到完整、有效的检测结果共229份。根据不同突变检测范围类型可分为外显子区域实验室194家，热点突变实验室35家。所有实验室的总合格率为82.97%（190/229），全部正确的实验室为74.23%（170/229）。其中，外显子区域实验室的合格率为84.54%（164/194），全部正确的实验室为78.35%（152/194）；热点突变实验室的合格率为74.29%（26/35），全部正确的实验室为51.43%（18/35）。实验室的主要错误来源为假阴性结果、假阳性结果和“未选择SV相同染色体和/或不同染色体不回报”等填报错误。
ctDNA主要是死亡的肿瘤细胞破裂后所释放出来的、片段化的基因组DNA，是液体活检的主要手段之一，在肿瘤早筛、靶向用药指导、预后评估和耐药监测等方面具有广泛的临床应用前景。而本项室间质评可以确定参评实验室基于NGS技术检测ctDNA基因突变的能力，发现检测过程中存在的共性和个性问题，从而促进实验室提高检测水平。
部分满分实验室：
复旦大学附属肿瘤医院
北京迈基诺基因科技有限公司
北京优迅医学检验实验室
北京求臻医学检验实验室
北京索真医学检验实验室有限公司
苏州绘真医学检验有限公司
广州燃石医学检验所有限公司
深圳晶益医学检验实验室
武汉菲沙医学检验实验室
武汉蓝沙医学检验实验室
杭州瑞普医学检验实验室有限公司
杭州求臻医学检验实验室
启东领星医学检验实验室有限公司
南通中科医学检验实验室
广西医大睿谷医学检验有限公司
圣美（珠海）医学检验实验室
南昌新纪元医学检验实验室
徐州知源医学检验实验室
福建医科大学附属协和医院
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