越来越多的证据表明，心脏健康和大脑健康之间存在密切关系，心血管疾病可能导致中风、痴呆和认知障碍等脑部疾病。磁共振成像（MRI）是一种有价值的工具，可用于评估心脏和大脑，为各种临床结果生成生物标志物和内在表型。然而，尽管最近已经分别对心脏和大脑基于MRI图像的特征进行了大规模分析，但很少有研究探索多器官MRI图像在检查心脏-大脑连接和识别共同遗传影响方面的潜力。因此，我们对心脏和大脑之间的结构和功能联系的理解仍处于初级阶段。
2023年6月2日，北卡罗来纳大学教堂山分校朱宏图教授联合宾夕法尼亚大学和普渡大学的研究人员在国际顶尖学术期刊 Science 上发表了题为：Heart-brain connections: phenotypic and genetic insights from magnetic resonance images 的研究论文。
该研究深入分析了来自40000多人的多器官磁共振成像（MRI）数据，确定了心脏MRI特征与大脑相关特征脑部疾病之间存在遗传相关性，孟德尔随机化分析显示，心脏疾病可能会导致脑部疾病。这项研究通过揭示心脏和大脑之间联系和共同的遗传影响，推进了人类健康的多器官视角。
在这项研究中，研究团队利用英国生物样本库（UK Biobank）的40000多名受试者的多器官磁共振（MRI）图像和遗传数据进行了分析，旨在量化心脏和大脑之间的器官间联系，并确定潜在的遗传变异。
具体来说，研究团队分析了82种心脏和主动脉MRI特征，涉及6个类别：左右心室、左右心房、升主动脉和降主动脉，以及458个测量结构和功能的大脑MRI特征。
在控制了各种协变量后，研究团队发现，心脏MRI特征在所有研究的成像模式中都与大脑明显相关。研究团队观察到大脑灰质形态、白质微结构和功能网络的多种关联模式。例如，研究团队发现心脏左心室与大脑白质纤维束微结构度量表现出最强的相关性，这表明不良的心脏特征与较差的白质微结构有关。
研究设计和分析概述
研究团队还通过对心脏MRI特征的全基因组关联分析（GWAS）揭示心脏和大脑连接的遗传结构，确定了80个相关的基因组位点。研究团队还进行了性别分析，发现基因对心脏结构和功能的影响在男女两性之间是高度一致的。
此外，研究团队对这些基因组位点中先前报道的遗传结果进行了系统搜索，发现心脏MRI特征具有共同的遗传影响，并与心脏和脑部疾病和复杂特征共定位。该研究还确定了心脏MRI特征与各种大脑复杂特征和疾病（例如中风、饮食失调、精神分裂症、认知功能和心理健康特征）之间的遗传相关性，例如，不良的心肌壁厚度与中风风险增加之间呈遗传正相关。
多器官成像遗传学揭示的心脏-大脑联系
研究团队还进一步使用孟德尔随机化（Mendelian randomization）探索了来探索心脏和大脑之间的因果遗传联系，结果表明，不良心脏特征对精神疾病和抑郁症等几种脑部疾病具有遗传因果效应。
总的来说，这项研究加深了我们对心脏和大脑之间的联系及其遗传基础的理解。观察到心脏和大脑这两个器官的MRI测量结果相互关联，这与各种身体测量、共同的危险因素和成像混杂因素无关。该研究还发现了心脏结构和功能与大脑临床终点之间的基因共定位和相关性，表明不良的心脏特征可能对大脑异常和脑部疾病风险有影响。
研究团队表示，通过从多器官的角度了解人类健康，我们可能能够改善疾病风险预测和预防，并减轻一种器官疾病对其他器官的负面影响，为改善整体人类健康提供了新的机会。
朱宏图教授
为推进心脏和大脑连接以及相关的复杂特征和疾病的遗传基础的进一步研究提供宝贵资源和见解，朱宏图团队已将详细分析结果在网站上公开，可以通过心脏成像遗传学知识门户网站Heart-KP获取，链接：http://heartkp.org/
参考资料：
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn6598
https://www.science.org/doi/10.1126/science.adi2392
